Klinische Genetica (voorheen Polikliniek Familiaire Tumoren, PFT)

Meestal is de oorzaak van kanker onbekend. Bij ongeveer 5% van de mensen met kanker is een erfelijke aanleg de belangrijkste oorzaak. Hiermee wordt bedoeld dat door één DNA-verandering er een sterk verhoogd risico is op bepaalde vormen van kanker. Aan personen met een erfelijke aanleg voor kanker worden adviezen voor controles of soms voor preventieve operaties gegeven. Door controles kan eventuele kanker in een vroeg stadium worden ontdekt. Bij preventieve operaties wordt het risico op een bepaalde vorm van kanker sterk verminderd. Als in een familie een erfelijke aanleg is vastgesteld, kunnen familieleden getest worden op de aanleg. Familieleden met de aanleg komen dan in aanmerking voor controles. Meestal zijn voor familieleden zonder de aanleg geen preventieve maatregelen (meer) nodig.

Als u mogelijk een erfelijke aanleg voor kanker heeft, kunt u verwezen worden naar de Klinische Genetica voor erfelijkheidsonderzoek. Tijdens een gesprek zullen uw gegevens en uw familiegegevens doorgenomen worden. Zo nodig zal DNA-onderzoek of ander onderzoek naar een eventuele erfelijke aanleg worden verricht. Wij bespreken met u hoe groot het risico is op (opnieuw) kanker voor u en uw familieleden en geven zo nodig advies over periodieke controles en preventieve maatregelen.

Het AVL is een erkend expertisecentrum voor erfelijke kanker.

Uw huisarts of specialist kan u naar ons doorverwijzen bij aanwijzingen voor een mogelijke erfelijke aanleg voor kanker. Een opvallend jonge leeftijd waarop kanker is vastgesteld is een voorbeeld van zo’n aanwijzing. Een ander voorbeeld is het voorkomen van bepaalde vormen van kanker in de familie die passen bij één erfelijke aanleg, zoals borstkanker en eierstokkanker in één familie.  En zijn landelijke richtlijnen voor wanneer iemand in aanmerking komt voor erfelijkheidsonderzoek. Uw huisarts of specialist kan bij twijfel altijd overleggen met een klinisch geneticus of er reden is voor een verwijzing.

Uw zorgverzekeraar vergoedt de kosten van erfelijkheidsonderzoek via het standaard basispakket. Zoals bij alle ziekenhuiszorg in Nederland, moet u wel zelf het eigen risico betalen. Erfelijkheidsonderzoek wordt niet altijd volledig vergoed door budget zorgverzekeringen. Met vragen over de vergoeding kunt u contact opnemen met uw zorgverzekeraar.

Ons team

Wat doen we voor u?

Wij kunnen aangeven of er reden is voor DNA-onderzoek of ander onderzoek naar een mogelijke erfelijke aanleg bij u of in uw familie. Wij informeren u over de mogelijke gevolgen van dit onderzoek, zodat u weloverwogen uw eigen keuze hierover kunt maken. Wij begeleiden u bij het maken van deze keuze. Wij vragen de onderzoeken aan waarmee een erfelijke aanleg kan worden aangetoond en bespreken met u de uitslag. Zo nodig geven wij adviezen voor periodieke controles op kanker of preventieve operaties. Wij helpen u uw familieleden over een eventuele erfelijke aanleg te informeren.

Hoe werkt de procedure erfelijkheidsonderzoek?

  • Tijdens het eerste gesprek neemt de klinisch geneticus, genetisch consulent, physician assistent of arts-assistent uw ziektegeschiedenis en familiegegevens met u door. Meestal vragen wij u vooraf een familievragenlijst in te vullen. Deze gegevens worden verwerkt in een stamboom.
  • Op basis van uw gegevens en de familiegegevens wordt beoordeeld of er reden is voor aanvullend onderzoek naar een mogelijke erfelijke aanleg. Vaak gaat het hierbij om DNA-onderzoek. In het DNA (het erfelijk materiaal) wordt dan gezocht naar veranderingen die de kanker bij u of in uw familie kunnen verklaren. Voor DNA-onderzoek is meestal bloedafname nodig. Soms wordt DNA-onderzoek verricht in bewaard weefsel.
  • U zult tijdens het gesprek geïnformeerd worden over het DNA-onderzoek en de mogelijke gevolgen van de uitslag. U kunt zelf beslissen of u dit onderzoek wil laten verrichten. Het is mogelijk bij het nemen van een beslissing begeleid te worden door een gespecialiseerd maatschappelijk medewerker.
  • Wanneer DNA-onderzoek verricht wordt, dan is de uitslag meestal na één of twee maanden bekend. In het uitslaggesprek wordt besproken of u en uw familieleden een verhoogd risico op (opnieuw) kanker hebben. Zo nodig worden adviezen gegeven voor periodieke onderzoeken naar bepaalde vormen van kanker of eventuele preventieve operaties. Ook als er geen erfelijke aanleg wordt aangetoond, is er soms reden voor periodieke onderzoeken voor u of uw familieleden. Daarnaast zal besproken worden of er reden is voor andere familieleden voor erfelijkheidsonderzoek.
  • Als het erfelijkheidsonderzoek is afgerond, ontvangt u per brief een samenvatting van de gesprekken. Uw huisarts en behandelend arts(en) ontvangen een kopie van deze brief.

Na het onderzoek

Wanneer u een erfelijke aanleg voor kanker heeft, kan bij andere familieleden via DNA-onderzoek worden onderzocht of zij mogelijk ook erfelijk belast zijn. Als er geen erfelijke aanleg wordt vastgesteld, kunnen wij u toch adviseren periodieke controles te volgen. Dat geldt ook voor naaste familieleden.

Na afronding van uw bezoeken aan de Klinische Genetica ontvangt u een schriftelijke samenvatting van het erfelijkheidsonderzoek. Deze brief gaat ook naar uw huisarts en specialist.

Wanneer gaat u naar de Klinische Genetica?

Wanneer u op zeer jonge leeftijd met kanker te maken krijgt of wanneer kanker vaker in de familie voorkomt, kan de huisarts of specialist u doorverwijzen naar deze polikliniek. Uw zorgverzekeraar vergoedt de kosten van erfelijkheidsonderzoek via het basispakket. Hierbij wordt wel het eigen risico aangesproken.

DNA-diagnostiek laboratorium