Whole Genome Sequencing test (WGS-test)/ uitgebreide DNA test

Een bijzondere vorm van moleculaire diagnostiek is de analyse van het complete tumor-DNA. Dit heet ‘uitgebreide DNA-test’, ‘uitgebreide moleculaire diagnostiek’, of WGS-test. WGS staat voor ‘whole genome sequencing’.

In sommige gevallen zal uw arts zo’n uitgebreide DNA-test voor u aanvragen. Bij deze vorm van diagnostiek wordt de volledige DNA-code van de tumor in kaart gebracht en alle DNA-afwijkingen in de tumor in één keer in kaart gebracht.

Wat is een WGS-test?

Met een WGS-test of uitgebreide DNA-analyse wordt het hele DNA van een tumor afgelezen. Dit DNA van de tumor wordt vergeleken met het gezonde DNA uit het bloed van een patiënt. Zo komen in één keer alle fouten (mutaties) in het DNA van een tumor aan het licht.

Wanneer vraagt uw arts een WGS-test aan?

De WGS-test kan voor twee doeleinden ingezet worden:

  • Met andere vormen van diagnostiek is het niet goed mogelijk om een diagnose te stellen. Het complete DNA-profiel kan helpen om te achterhalen waar de tumor ontstaan is en wat voor soort tumor het is.
  • Een WGS-test kan ook helpen om de juiste behandeling te selecteren. Het is van het tumortype afhankelijk of, en wanneer in het ziektetraject, de WGS test voor dit doeleinde van toepassing is.

Geeft de WGS-test ook informatie over erfelijkheid?

Een WGS-test is niet bedoeld om erfelijke ziekten op te sporen. De test is bedoeld om veranderingen in het DNA van tumorcellen op te sporen die tijdens het leven zijn ontstaan. En die fouten zijn niet erfelijk.

Toch kan een WGS-test soms een erfelijke afwijking aan het licht brengen. Dat komt doordat de computer het DNA van de tumor vergelijkt met het normale DNA uit het bloed. In ongeveer 10% van de gevallen wordt in dat normale DNA een erfelijke aanleg voor kanker aangetoond. Soms wist u al dat daar sprake van was, maar soms ook niet.

Heel belangrijk om te weten: een erfelijke aanleg wordt alleen vermeld in de uitslag van de WGS- test als u daar toestemming voor hebt gegeven. Dit zal een arts met u bespreken voordat de test wordt aangevraagd. Ook als een patiënt het niet wil weten als er een erfelijke fout wordt ontdekt, is de uitslag van de test nog steeds helemaal compleet.

DNA Onderzoek Bij Kanker
DNA

Meer informatie

Hoe gaat een WGS-test in zijn werk?

  • Als de behandelend arts een WGS-analyse overweegt, zal hij/zij dat met de patiënt bespreken.
  • Uw arts bespreekt vervolgens eerst met de patiënt of hij/zij op de hoogte gebracht wilt worden als er in het gezonde DNA een erfelijke afwijking aan het licht komt. Zie hiervoor punt 3.
  • Voor een WGS-test wordt een biopt afgenomen. Soms kan materiaal van een eerdere ingreep (biopt of operatie) gebruikt worden, als dit destijds op de juiste manier opgeslagen is.
  • Daarna wordt bloed afgenomen om het gezonde DNA te kunnen aflezen, voor de vergelijking met het DNA van de tumor.
  • Na twee tot drie weken is de uitslag bij de behandelend arts.

Is het onderdeel van de diagnostiek voor patienten met uitgezaaide kanker?

Tot 2021 werd een WGS-test in het AVL alleen gebruikt in klinische studies. Tussen 2019 en 2021 hebben we in een grote studie in het Antoni van Leeuwenhoek (de WIDE-studie) laten zien dat deze vorm van diagnostiek goed in te passen is in de gewone ziekenhuisdiagnostiek in het AVL.

Vanaf januari 2021 maakt deze uitgebreide DNA-analyse daarom in het Antoni van Leeuwenhoek ook deel uit van de gewone ziekenhuisdiagnostiek voor een deel van de patiënten met uitgezaaide kanker.