Eierstokkanker (erfelijk en familiair)

Eierstokkanker is een kwaadaardig gezwel aan één of beide eierstokken. Van alle vormen van eierstokkanker is 5% erfelijk bepaald. De erfelijke vorm is het gevolg van een mutatie in het BRCA 1- of 2-gen. Bij een mutatie van het BRCA 1-gen bestaat er 30-60% kans op eierstokkanker; hierbij spreken we van de erfelijke vorm. Indien er sprake is van een verandering in het stukje DNA (erfelijk materiaal in de cel, ook wel gen genoemd) dat zorgt voor de aanmaak van het BRCA 1- of 2-eiwit, is er 5-20% kans op eierstokkanker; ook hierbij spreken we van de erfelijke vorm.

Als er geen mutatie is, maar er wel twee of meer personen zijn met eierstokkanker in de familie, is de kans op eierstokkanker lager, maar meer dan 10%. Hierbij spreken we van de familiaire vorm.

Diagnose

Vrouwen met erfelijke risicoverhoging, dus met een gemuteerd BRCA 1-gen of BRCA 2-gen, worden geadviseerd om regelmatig borstcontroles te ondergaan.

Eierstokkanker wordt vaak in een laat stadium vastgesteld, doordat er geen vroege symptomen zijn en tot op heden adequate mogelijkheden voor screening ontbreken. De afgelopen jaren is namelijk gebleken dat jaarlijkse screening op eierstokkanker met behulp van een combinatie van gynaecologisch onderzoek, transvaginaal echo-onderzoek en de tumormarker CA 125 niet leidt tot een vroege opsporing van eierstokkanker.

De gynaecologische begeleiding/advisering voor het verwijderen van eileiders en eierstokken vindt in de regel plaats vanaf het 35ste jaar. Voordat deze operatie uitgevoerd wordt, vindt gynaecologisch onderzoek plaats.

• Inwendig gynaecologisch onderzoek
• Transvaginale echoscopie
• Bloedonderzoek naar tumormarker CA 125

Indien een of meerdere van deze onderzoeken een afwijkend resultaat oplevert, kan het onderzoek vervolgd worden met gerichtere zoekmethoden, zoals:

• CT-scan
• Diagnostische laparoscopie